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La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución de Factor de coagulación VIII para la hemofilia A, del Factor IX para la hemofilia B y del Factor XI para la hemofilia C. Este Factor es una proteína de la sangre que controla las hemorragias y es producida en el higado, por lo que la severidad de la hemofilia dependerá de la cantidad de Factor faltante.
Existen 13 factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas en la coagulación de la sangre, es decir, cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a las plaquetas a adherirse unas a otras para sellar las aberturas y detener así el sangrado.
La hemofilia A afecta a uno de cada 5.000-10.000 varones, mientras que la hemofilia B lo hace en uno de cada 30.000. Así, la hemofilia A representa aproximadamente un 85% de los casos de hemofilia y la hemofilia B se sitúa en torno al 15%.
En general, la hemofilia se hereda en el 60% de los casos. No puede contraerse ni transmitirse, pero algunas veces se manifiesta en personas donde no había antecedentes de hemofilia en la familia (40%), debido a una mutación genética de la madre o del niño.
El gen que codifica la síntesis de la proteína del Factor VIII y del Factor IX, se encuentra en el cromosoma X. Ya que una mujer presenta dos cromosomas X, la deficiencia del gen en uno puede complementarse con el gen del otro cromosoma. En cambio, si un hombre hereda este gen, el cromosoma Y no puede complementar la deficiencia. Por eso se dice que la mujer es portadora y en el hombre se manifiesta.
Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos heredará la hemofilia, pero todas sus hijas serán portadoras del gen, lo que significa que los hijos de esas mujeres podrán tener hemofilia.
Cuando la madre tiene el gen de la hemofilia (portadora) y el padre no tiene hemofilia, sus decendientes tienen un 50% de probabilidades de tener hemofilia si son hombres, y 50% de ser portadoras si son mujer.
En el raro caso de que la madre sea portadora y el padre tenga hemofilia, los hijos tienen 50% probabilidades de tener hemofilia y las hijas un 50% de ser portadora o hemofilica (es muy raro y se conocen muy pocos casos).
La mayoría de las mujeres que son portadoras de hemofilia no tienen síntomas. Pero algunos tienen síntomas de hemofilia leve, tales como menorragia (sangrados menstruales abundantes), complicaciones hemorrágicas post-parto, hematomas (moretes frecuentes en distintas partes del cuerpo), epistaxis (sangrado nasal), sangrado en cavidad oral (encías).
En los casos de mujeres con hemofilia, los que se observan con una frecuencia muy baja, se manifiestan los mismos síntomas que los varones, con una severidad semejante a la hemofilia leve, a excepción de una menstruación y partos de flujo de sangre abundante.
Síntomas de hemofilia:
Moretones mucho más grande de lo normal
Sangramientos excesivos, con dificultad para detenerse en: cortes, extracciones dentales, cirugías o accidentes.
Hemorragias en articulaciones, especialmente en codos, rodillas, tobillos y hombros. Generalmente causando inmovilidad temporal, y aumento de volumen visible.
Hemorragias internas sin motivo aparente. También hemorragias graves en órganos internos después de un traumatísmo serio.
La hemofilia no tiene cura, pero existen tratamientos muy eficaces que permiten llevar una vida normal y sana. El procedimiento consiste en administrar el Factor faltante en la sangre, para esto se usan productos que se deben inyectar de forma intravenosa y que suministran el Factor faltante. Cuando cantidades suficiente de Factor son administradas el sangramiento se detiene de forma normal.
En Chile todas las personas con hemofilia tienen acceso al medicamento que proporciona el Factor faltante, éste es suministrado por los principales hospitales de cada provincia.
Por otro lado, de acuerdo a un censo efectuado el 2007, en Chile existían 1197 hemofílicos los que se atienden en cerca de 60 centros de atención a lo largo del país, pero se sabe que hay una cantidad indeterminada de personas que podrían padecer de hemofilia leve o moderada y no haber sido diagnosticada aún.
De entre los casos documentados en Chile:
El 85% de las personas con hemofilia presentan hemofilia A (bajas concentraciones del Factor VIII), 14% hemofilia B(Factor IX), y 1% hemofilia C (Factor XI)
42,40% de las personas con hemofilia presentan hemofilia leve; 34% hemofilia moderada; 23% hemofilia grave
56% de las personas con hemofilia, en esa fecha, eran menores de 18 años